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在最基本的水平上,生物体中的遗传表现为离散性状,即基因型。这种特点是由孟德尔首次观察到,他研究了豌豆中遗传性状的分离现象。在研究花色的实验中,孟德尔观察到豌豆花的颜色只有两种:紫色和白色,却没有任何一朵显示出两种颜色的中间色。这些来自于同一基因却不同且离散的版本被称为等位基因。
 
在豌豆的例子中,每一颗豌豆都含有一个基因中的两个等位基因,并且子代可以从父母分别继承其中的一个等位基因。许多生物,包括人类,都有这样的遗传规律。具有相同的两个等位基因的生物体被称为纯合体,而具有不同等位基因的生物体则被称为杂合体。
 
一个给定的生物体的等位基因的组合形式就是该生物体的基因型,而对于这种组合所表现出来的性状就是该生物体的表现型。当生物体是杂合体时,常常有一个等位基因是显性基因,显性基因决定了生物体的表现型,而另一个基因就被称为隐性基因,其性状在显性基因存在时不会被表现出来。有一些等位基因没有完全的显性,即“非完全显性”,其表现为一种中间状态的表现型,或者两个等位基因无显隐性之分可以同时表现出对应性状。
 
当一对生物体繁殖后代时,它们的下一代随机地继承父母的两个等位基因中的一个。这些对于离散遗传和等位基因分离的观察结果被总结为孟德尔第一定律(分离定律)。

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